MAPPATURA
La prevenzione diventa su misura
Lottare e non arrendersi, neppure quando la genetica è contro. La scienza viene in aiuto quando possibile, per essere padroni del proprio destino seppure con scelte drastiche e dolorose.
Le mutazioni genetiche Brca predicono lo sviluppo del cancro: con una indagine medica si può giocare d’anticipo cambiando la propria storia tramandata appunto dai geni. Lo spiega la vice presidente dell’associazione aBRCAdabra, il medico varesino Fabrizia Galli che si è ritrovata di fronte a fare la scelta quando a 39 anni si ammalò di tumore al seno. «Partiamo da un dato: una persona su 400 ha questa mutazione genetica Brca e, nella maggior parte dei casi, non sa di averla. Alcune mutazioni genetiche predispongono a un’elevata percentuale di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio, generalmente in età molto giovane e con forme particolarmente aggressive. Queste mutazioni sono responsabili della maggior parte dei tumori eredo-familiari. Le percentuali di cui parliamo vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa della popolazione femminile non mutata. La media è del 70% per il tumore al seno e del 40-50% per il tumore all’ovaio. Purtroppo sono anche le forme più aggressive. Si stanno compiendo ricerche e si sta comprendendo che ci sono legami anche con altri tipi di tumore, come quello alla prostata e melanomi».
Nessun terrorismo ma consapevolezza di fronte alla possibilità di poter sapere di avere una mutazione genetica e poter intervenire, scegliere la strada. Per questo l’associazione aBRCAdabra lavora a più livelli: supporto ai pazienti e alle loro famiglie, il comitato scientifico si occupa la ricerca e poi ci sono la divulgazione e il lavoro sotto il profilo sanitario con Regioni e ministero.
Galli parte dalle basi: «Prima di tutto ci sono dei segnali per comprendere e sono legati alla famigliarità ovvero a persona di famiglia che si è ammalata con un tumore alla mammella - spesso bilaterale - prima dei 36 anni, oppure il tumore all’ovaio. Anche gli uomini possono avere il tumore alla mammella. Quando ci sono i fattori di questo genere, si può chiedere una consulenza genetica».
A questo punto cosa accade? «Si parte ricostruendo l’albero genealogico e nel caso fare un test genetico che è un esame del sangue». Una volta appresa la notizia di avere la mutazione genetica, la vicepresidente spiega che ci sono due strade. «Non c’è un percorso giusto o sbagliato. Sono scelte personali drastiche e molto complesse. Una è la sorveglianza stretta con ecografia e risonanza magnetica ma non esiste al momento una vera prevenzione. Per esempio il tumore all’ovaio purtroppo non dà nessun tipo di segnali e non ci si riesce a mettere al riparo. Oppure, la strada che io ho scelto dopo essermi ammalata, è la chirurgia preventiva che prevede una mastectomia bilaterale seppure ci sia poi un intervento ricostruttivo, asportazione delle tube e delle ovaie».
Galli sottolinea: «L’impatto sulla vita è enorme: comprenderete da qui la necessità di creare un’associazione perché è necessario un approccio multispecialistico. Non solo genetisti, oncologi, chirurghi ma anche psicologi perché si è totalmente disorientati».
L’associazione nata nel 2015 proprio da un gruppo di malati che si sono ritrovati su Facebook in un gruppo chiuso e avevano la necessità di essere a contatto con altre persone nella loro stessa situazione: «Ti senti solo e vai alla ricerca di informazioni, io stessa ho fatto così. È poi nata l’associazione grazie alla presidente Ornella Campanella e chirurgo senologo del San Matteo di Pavia Alberta Ferrari che si sono rese conto servisse un riferimento», aggiunge poi, «le valutazioni sono complicate e personali. La chirurgia ti mette al riparo dallo sviluppare un tumore e il rischio diventa inferiore rispetto alla normalità. Mentre la sorveglianza stretta ti dà la possibilità di individuare il tumore nella fase precoce. Perché qui parliamo di genetica: non importa che una persona conduca una vita sana, faccia sport, mangi correttamente e sia in salute. Purtroppo sono i geni e c’è poco da fare».
Fabrizia Galli conclude: «Le mutazioni genetiche sono riconosciute, ci sono le esenzioni ma stiamo lavorando affinché ci sia un trattamento uniforme in tutta Italia e soprattutto lavoriamo sulla divulgazione affinché si possano fare i test genetici prima di ammalarsi».
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